Vztah mezi mutacemi v genu pro MSX1 a agenezemi zubů v české populaci

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BONCZEK Ondřej KREJČÍ Přemysl LOCHMAN Jan MATALOVÁ Eva ŠERÝ Omar MÍŠEK Ivan

Rok publikování 2012
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Popis Snížený počet zubů (hypodoncie) je nejčastější dědičnou poruchou lidské dentice. Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi ústním epitelem a buňkami přiléhajícího mezenchymu, které vycestovaly z neurální lišty. Tyto reciproké interakce jsou zprostředkovány více než 300 signálními molekulami, zahrnující Pax9, Msx1 a Axin2. Mutace v genech pro tyto tři molekuly byly asociovány s izolovanou (nesyndromickou) formou hypodoncie. Msx1 (člen rodiny genů muscle segment homeobox) je transkripční represor, který obsahuje DNA-vázající homeodoménu, jež je schopna interagovat s ostatními členy transkripčního komplexu, včetně Pax9. Jeho exprese byla identifikována pouze v dentálním mezenchymu. Cílem této práce bylo studium mutací obou dvou exonových sekvencí genu pro MSX1. DNA pacientů byla izolována z krve nebo bukálních stěrů pomocí UltraClean BloodSpin DNA izolačního kitu (Mo-Bio) od 200 českých pacientů s různými typy agenezí zubů. Amplikony byly sekvenovány pomocí genetického analyzátoru ABI 3130 Prism (Applied Biosystems). Výsledné sekvence byly porovnány se standardními sekvencemi a mutace byly popsány z hlediska jejich možného vlivu na proteinovou strukturu. Byla identifikována nová heterozygotní mutace v genu pro MSX1, která pravděpodobně může způsobit záměnu aminokyseliny Ala40Gly. Tato mutace se však objevuje jak u nemocných, tak u zdravých pacientů. Dále byly nalezeny intronové mutace a mutace, která nezpůsobuje záměnu aminokyseliny. Tyto změny v nukleotidové struktuře nemusejí mít přímý dopad na proteinovou strukturu, ale mohou mít vliv na stabilitu a regulaci mRNA. Další výzkum bude zaměřen na rodinné studie ve vztahu k mutacím v genu pro MSX1 a agenezím zubů (resp. hypodoncie, oligodoncie) a na analýzu dalších genů pro molekuly zapojené do odontogeneze.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.