Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence, která postihuje především starší osoby. Jedním z kandidátních genů přispívajících k patogenezi Alzheimerovy choroby je inzerčně/deleční (I/D) polymorfizmus genu pro angiotenzinkonvertující enzym (ACE). Angiotenzinkonvertující enzym je peptidáza, která je součástí renin-angiotensinového systému podílejícího se na regulaci krevního tlaku. ACE se podílí také na štěpení Abeta proteinu. V naší práci jsme zkoumali vztah mezi I/D polymorfizmem genu pro ACE a AD v české populaci. Do studie bylo zahrnuto 261 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 223 kontrolních osob. DNA byla izolována ze stěrů bukální sliznice. PCR produkty byly separovány pomocí elektroforézy na 1,5% agarózovém gelu a po vizualizaci pod ultrafialovým světlem byly přiřazeny jednotlivé genotypy. V naší studii jsme nezjistili statisticky významný rozdíl genotypových a alelických frekvencí mezi studovanými skupinami osob. Lze pozorovat tendenci pro vyšší frekvenci genotypu II u pacientů s AD (OR=1,37, p=0,18), což by odpovídalo dříve publikovanému vztahu tohoto polymorfizmu k AD ve Velké Británii. Předpokládáme, že po plánovaném zvýšení počtu osob ve studovaných souborech bude možné pozorovat statisticky významné rozdíly v genotypových a alelických frekvencích také na české populaci. |
| Související projekty: |