Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

VARGOVÁ Lýdia JANOUT Vladimír PEŠÁK Lukáš LOCHMAN Jan ŠERÝ Omar

Rok publikování 2013
Druh Článek ve sborníku
Konference XV. celostátní konference biologické psychiatrie s mezinárodní účastí v Luhačovicích
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Alzheimer’s disease; Abeta protein; apolipoprotein E; angiotensin converting enzyme (ACE); polymorphism
Popis Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocyty a mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie jsme potvrdili riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). K rozvoji AD může přispívat také I/D polymorfismus genu ACE, který se mimo jiné také podílí na štěpení Abeta proteinu. Jeho souvislost s AD však v rámci této studie prokázána nebyla.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.