Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ L. PAVLOUŠKOVÁ J. OŠLEJŠKOVÁ Hana
Rok publikování	2014
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy
Popis	Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.