Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

HLOUŠKOVÁ Alena BONCZEK Ondřej ŠERÝ Omar LOCHMAN Jan VANĚK Jiří ČERNOCHOVÁ Pavlína ŠTEMBÍREK Jan KREJČÍ Přemysl MÍŠEK Ivan

Rok publikování 2014
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Ortodoncie
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
www http://www.orthodont-cz.cz/modul/casopis_clanek/soubory/Clanek-Ortodoncie-01-2014-03.pdf
Obor Fyziologie
Klíčová slova Odontogenesis; tooth agenesis; PAX9 gene; sequencing
Přiložené soubory
Popis Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin – od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenaci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99–101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C>G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní) v exonu 1 a varianty -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) a 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) v exonu 3, které budou dále studovány pro jejich možný vliv na ageneze zubů v české populaci.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.