Studium selekce genomických abnormalit v průběhu chronické lymfocytární leukemie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | XL. brněnské onkologické dny |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | chronic lyphocytic leukemia; TP53 gene; chromothripsis |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je onemocnění s velmi variabilním klinickým průběhem, čemuž odpovídá také vysoká heterogenita CLL z hlediska získaných genomických abnormalit. Navíc terapie CLL představuje výrazný selekční tlak přispívající k akumulaci dalších defektů. Podle našich výsledků se u každého šestého pacienta s intaktním genem TP53 před léčbou selektuje v relapsu nemoci klon s mutaci. Rozpoznání pacientů náchylných k zisku mutace TP53 je klinicky významné a mohlo by vést k jejich směřování k alternativním léčebným postupům. Naším cílem proto bylo zjistit, jaké genornové aberace předcházejí poškozeni TP53 a jaké se společně s ním selektují. Získané poznatky poukazují na zvýšenou nestabilitu genomu teukemického klonu již před léčbou. Při analýze vzorků z relapsu jsme u většiny pacientů zjistili významné navýšení počtu chromozomálních abnormalit. Častým nálezem bylo komplexní poškození genomu typu chromotripse, které bylo spojeno s obzvlášť špatným klinickým průběhem CLL. |
| Související projekty: |