Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	DANHOFER Pavlína BRUNOVÁ Katarína OŠLEJŠKOVÁ Hana
Rok publikování	2017
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Neurologie pro praxi
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	dravet syndrome; myoclonic epilepsy; adulthood; therapy
Popis	Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.