Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína OŠLEJŠKOVÁ Hana

Rok publikování 2018
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2018171
Klíčová slova GLUT-1 deficiency syndrome; pharmacore-sistant epilepsy; SLC2A1 gene; ketogenic diet; spectrum of the phenotype
Popis Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie).
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.