Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	BÉBAROVÁ Markéta ŠVECOVÁ Olga BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš
Rok publikování	2019
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
Související projekty:	Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT