Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BÍLEK Ondřej HOLÁNEK Miloš BERKOVCOVÁ J. HORKÝ O. KAZDA Tomáš ČOUPKOVÁ Helena ŠPELDA Stanislav KRISTKOVÁ L. ZVARÍKOVÁ Mária PODHOREC Ján BOŘILOVÁ Simona BOHOVICOVÁ Lucia ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ Lenka

Rok publikování 2019
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-10-14-supplementum-3/mene-caste-mutace-egfr-v-kontextu-lecby-nemalobunecneho-karcinomu-plic/
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amko20193S6
Klíčová slova EGFR mutations; Epidermal growth factor receptor; Molecular targeted therapy; Non-small cell lung cancer; Tyrosine kinase inhibitors
Popis Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Diagnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za „klasické“ mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.