Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2004 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa |
| Klíčová slova | diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis |
| Popis | Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM. |
| Související projekty: |