Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Autoři	PEREIRA S. ROLL P. KŘÍŽOVÁ Jitka GENTON P. BRÁZDIL Milan KUBA Robert CAU P. REKTOR Ivan SZEPETOWSKI P.
Rok publikování	2004
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Epilepsia
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Popis	Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Související projekty:	Plasticita řídících systémů centrálního nervového systému a možnosti jejího ovlivnění