Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Bodové mutace u českých DMD/BMD pacientů a jejich fenotypický konec
Autoři

SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef HRUBÁ Zuzana HABERLOVÁ Jana KRAUS Josef MAŘÍKOVÁ Taťana HEDVIČÁKOVÁ Petra VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Neuromuscular Disorders
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Duchene muscular dystrophy; DMD; BMD
Popis Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojována s mutacemi v DMD genu. Určili jsme mutační status u 47 pacientů s dystrofinopatií a zároveň bez delece či duplikace v DMD genu. Dále jsme provedli kvantitativní analýzu DMD mRNA, která nesla různé DMD mutace, a zjistili jsme úroveň mRNA degradace v důsledku nonsense mediated mRNA decay. Úroveň hladiny mRNA se lišila v závislosti na přítomnosti mutace vedoucí ke vzniku předčasného terminačního kodonu a pozici analýzy mRNA vzhledem k 5 a 3 konci.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.