Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUSKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene
Popis Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.