The Relationship between PAX9 Gene Mutations and Tooth Agenesis in Czech Population

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Vztah mezi mutacemi v genu pro PAX9 a agenezemi zubů v české populaci
Autoři

BONCZEK Ondřej KREJČÍ Přemysl LOCHMAN Jan OMELKOVÁ Tereza MATALOVÁ Eva ŠERÝ Omar MÍŠEK Ivan

Rok publikování 2012
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Popis Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi orálním ektodermem a mezenchymem. Tyto interakce jsou zprostředkovány více než 300 signálními molekulami včetně Pax9, Msx1 a Axin2. Ageneze zubů je nejvíce rozšířenou kraniofaciální kongenitální malformací u lidí. Pax9 je transkripční faktor, který je pojmenován podle přítomnosti DNA-vázající párové domény. Tato interaguje s Msx1 a mutace v genech pro PAX9 a MSX1 byly asociovány s různými typy agenezí zubů. Cílem této práce bylo studium mutací prvních tří exonových sekvencí genu pro PAX9. DNA byla izolována z krve nebo bukálních stěrů pomocí UltraClean BloodSpin DNA izolačního kitu (Mo-Bio) od 200 českých pacientů s různými typy agenezí zubů. Amplikony byly sekvenovány pomocí genetického analyzátoru ABI 3130 Prism (Applied Biosystems). Výsledné sekvence byly porovnány se standardními sekvencemi a mutace byly popsány z hlediska jejich možného vlivu na proteinovou strukturu. Byly identifikovány nové mutace v genu pro PAX9, které pravděpodobně mohou způsobit záměnu aminokyseliny - P3T, S124G, D209Y a tím příp. způsobit agenezi zubů (hypodoncii). Dále byly nalezeny intronové mutace a mutace, které nezpůsobují záměnu aminokyseliny. Další výzkum bude zaměřen na rodinné studie ve vztahu k mutacím v genu pro PAX9 a agenezím zubů (hypodoncie, oligodoncie).
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.