Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2009 |
| Type | Appeared in Conference without Proceedings |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Mentální retardace (MR) je různorodá manifestace dysfunkce centrálního nervového systému, charakterizovaná podprůměrnými intelektuálními funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U více než poloviny případů (55%) zůstává příčina onemocnění prozatím neobjasněna. Drobné submikroskopické aberace, nedetekovatelné pomocí metod klasické cytogenetiky, mohou být příčinou onemocnění v 5-10% idiopatické mentální retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využíváme při subtelomerickém screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancované změny v subtelomerických oblastech všech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakčního cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohaté na geny, může být delece či duplikace v těchto oblastech příčinou onemocnění MR. Na OLG FN Brno používáme současně dva reakční MLPA kity pro subtelomerické oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekované změny jsou pak dále ověřovány pomocí jiné molekulárně-cytogenetické metody, např. pomocí FISH či array-CGH. Vzhledem k vysokému stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vyšetřováni i oba rodiče. Od roku 2007 bylo na našem oddělení vyšetřeno pomocí metody MLPA 145 pacientů s mentální retardací a bylo detekováno 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento záchytu 6% odpovídá celosvětovým studiím stejného zaměření. Naše studie poukazuje na důležitost subtelomerického screeningu v klinické diagnostice a potvrzuje přední místo metody MLPA v rutinní laboratorní praxi. V rámci rozšiřování spektra našich vyšetření v současné době zavádíme do klinické praxe i další MLPA kity pro detekci mikrodelečních syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250). |
| Related projects: |