Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2015 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Klinická onkologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome |
| Popis | Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců. |
| Související projekty: |