Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	BRONSON Paola G. CHANG Diana BHANGALE Tushar SELDIN Michael F. ORTMANN Ward FERREIRA Ricardo C. URCELAY Elena PEREIRA Luis Fernández MARTIN Javier PLEBANI Alessandro LOUGARIS Vassilios FRIMAN Vanda FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří THON Vojtěch PAN-HAMMARSTRÖM Qiang HAMMARSTRÖM Lennart GRAHAM Robert R. BEHRENS Timothy W
Rok publikování	2016
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Nature Genetics
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Doi	http://dx.doi.org/10.1038/ng.3675
Obor	Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
Klíčová slova	Autoimmune diseases; Genome-wide association studies; Immunological deficiency syndromes
Přiložené soubory	EL_1359817.pdf
Popis	Selective immunoglobulin A deficiency (IgAD) is the most common primary immunodeficiency in Europeans. Our genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 1,635 patients with IgAD and 4,852 controls identified four new significant (P < 5 × 10-8) loci and association with a rare IFIH1 variant (p.Ile923Val).
Související projekty:	The Pathophysiology and Natural Course of Patients with Primary Antibody Deficiency CETOCOEN Plus