Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

• Autoři: WAYHELOVÁ Markéta; VALLOVÁ Vladimíra; BROŽ Petr; HANDZUŠOVÁ Kristína; SMETANA Jan; GAILLYOVÁ Renata; KUGLÍK Petr
• Rok publikování: 2023
• Druh: Další prezentace na konferencích
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Popis: Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

Související projekty

• Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění