Informace o projektu
Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
- Kód projektu
- NU20-07-00145
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Přírodovědecká fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
- Odpovědná osoba Bc. Renata Spěšná
- Odpovědná osoba Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.
Publikace
Počet publikací: 18
2024
-
Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders
Orphanet Journal of Rare Diseases, rok: 2024, ročník: 19, vydání: 1, DOI
2023
-
A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report
Molecular Medicine Reports, rok: 2023, ročník: 27, vydání: 5, DOI
-
Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích
-
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními
Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích