Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Pedagogickou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

Rok publikování 2023
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.