Informace o projektu
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
- Kód projektu
- NU20-08-00137
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 27
2021
-
Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia
Platelets, rok: 2021, ročník: 32, vydání: 6, DOI
-
Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
Transfúze a hematologie dnes, rok: 2021, ročník: 27, vydání: 4, DOI
-
Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
Transfúze a hematologie dnes, rok: 2020, ročník: 26, vydání: 4
-
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI