Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi

Title in English Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice
Authors

MACHÁČEK Martin OŠLEJŠKOVÁ Hana

Year of publication 2022
Type Article in Periodical (without peer review)
Citation
Description Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.