Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi
| Title in English | Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2022 |
| Type | Article in Periodical (without peer review) |
| Citation | |
| Description | Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci. |