Project information
Patogeneze a léčba humorální imunodeficiencí

Information

This project doesn't include Faculty of Education. It includes Faculty of Medicine. Official project website can be found on muni.cz.

Project Identification

MUNI/A/1183/2015

Project Period

1/2016 - 12/2016

Investor / Pogramme / Project type

Masaryk University

Grant Agency of Masaryk University
Category A

MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Poruchy humorální imunity, specifické i nespecifické, jsou nejčastějšími primárními i sekundárními imunodeficity v bělošské populaci. Návrh navazuje na projekt MUNI/A/1182/2014 –Některé laboratorní a klinické aspekty humorálních imunodeficiencí, je zaměřen na poruchu komplementového systému – hereditární angioedém (HAE) a na poruchy tvorby protilátek. V oblasti HAE plánujeme pokračovat v započatém sledování významu aktivace granulocytů při tomto onemocnění. Dále budeme sledovat některé klinické aspekty tohoto onemocnění, zejména odpovídavost na léčbu (Dr. R. Hakl, Dr E. Hlaváčková). V molekulárně-genetické části projektu budeme analyzovat data z masivního paralelního sekvenování celého exomu u 2 rodin s klinickou diagnózou HAE, u nichž nebyla detekována kauzální mutace v genu SERPING1 ani v genu pro koagulační faktor XII a dále budeme pokračovat v analýze oblastí genu SERPING1 , které mají význam pro regulaci sestřihu mRNA a expresi C1 inhibitoru. (Mgr. T. Kováčová, Mgr. K. Novanská). V části zabývající se protilátkovými imunodeficity plánujeme pokračovat v projektu stanovení mikrobiomu stolice u nemocných s agamaglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu (CVID) a selektivního deficitu IgA (IgAD) s využitím metody next generation sequencing. U pacientů s těmito diagnózami chybí ve sliznici gastrointestinálního traktu klíčová slizniční protilátka IgA, což může mít vliv na složení střevní mikroflóry a vznik infekcí a jiných enteropatií, kterými pacienti s CVID často trpí. (Mgr. K. Fiedorová, Mgr. Iva Kotásková). Budeme se rovněž zabývat vlivem sekvenčních změn v genu BTK (jehož defekt způsobuje primární poruchu tvorby protilátek) na regulaci sestřihu mRNA. Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjí u pacientů po korektivní operaci hypoplasie levé srdeční komory a u pediatrických nemocných po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková). Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též publikaci o sekundárních hypogamaglobulinémiích v dětském věku (po rekonstrukčních kardiologických operacích nebo přehlednou publikaci o sekundárních hypogamaglobulinémiích dětského věku) (Dr. Hlaváčková).