Informace o projektu
Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
- Kód projektu
- NU20-07-00145
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Přírodovědecká fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
- Odpovědná osoba Bc. Renata Spěšná
- Odpovědná osoba Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.
Publikace
Počet publikací: 18
2022
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
National Genome Initiatives in Europe and the United Kingdom in the Era of Whole-Genome Sequencing: A Comprehensive Review
Genes, rok: 2022, ročník: 13, vydání: 3, DOI
-
Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development
Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI
-
The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype
Frontiers in Genetics, rok: 2021, ročník: 12, vydání: October, DOI
-
Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Neurogenetics, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 4, DOI